A szervezet DNS-javításának megértése, esetleges befolyásolása lehetőséget teremt a rák gyógyítására, az öregedési folyamatok lassítására, az élethosszig tartó egészségre, ezen keresztül pedig az élettartam kitolására. Az ELTE, a Semmelweis Egyetem, az MTA és a Műegyetem közös kutatása már most nem várt eredményt, tudományos áttörést hozott.
Folyamatosan másoljuk a tervrajzot
Egyelőre még jóval több a kérdés, mint a válasz, ám esetünkben ezek a kérdések új lehetőségeket nyitnak a megoldás felé. A téma a laikus számára elsőre nem egyszerű, olyan ijesztő szavak szerepelnek benne, mint DNS, dUTPáz és UNG. Grolmusz Vince az ELTE PIT Bioinformatikai Csoportja professzorának előadásában viszont lebilincselően érdekessé válik az egész – őt kérdeztük a kutatásról.
Kezdjük a DNS-sel, amiről annyi mindenképpen köztudott, hogy “örökítőanyag”, mintázata pedig minden egyednél más és más. A DNS tartalmazza valójában testünk tervrajzát, benne találunk meg kódolva mindent: hogyan nézünk ki, hogyan növekszünk, öregszünk, milyen immunválaszokat adunk, hosszasan lehetne sorolni. A jól ismert dupla szárú DNS-spirál a sejten belül a kromoszómában van, és ugyanazon négy elem alkotta bázispárokból épül fel: normál esetben az adenin (A) mindig timinhez (T), a guanin (G) pedig mindig citozinhoz (C) kapcsolódik.
A spirál tehát A-T és C-G párok milliárd és milliárd sorából áll, milliárd és milliárd variációt hozva létre. Az életünket végigkísérő tömeges sejtosztódások alkalmával a DNS is lemásolja önmagát.
A spirál kettéválik, a bázispárok elszakadnak egymástól, majd mindkét szálon a megfelelő helyekre új adenin, timin, guanin és citozin épül be: a két “szimpla spirál” két dupla spirállá egészül ki. Így néz ki:
A hiba halálos lehet, de elkerülhetetlen
Ekkor történhet a baj. Fontos, hogy az új DNS teljesen pontos mása legyen az “eredetinek”, a pontos genetikai információ megőrződjön. De mivel sejtenként körülbelül 3,2 milliárd bázispárról van szó, a másolási hibák gyakorlatilag elkerülhetetlenek, és a további osztódások során felszaporodhatnak.
Ha a hibák nagyok, és főleg sorozatosak, a sejt egész egyszerűen elpusztul.
A kisebb hibák különböző mutációkat, és mai tudásunk szerint többek közt rákos megbetegedéseket okozhatnak, de ezek felelősek többek közt az öregedésért is. Pontosabban az idősebb korban kialakuló olyan állapotokért és betegségekért, mint szív- és érrendszeri problémák, ízületi fájdalmak, demencia, Alzheimer-kór – említ csak néhányat a professzor.
A természet viszont semmit nem bíz a véletlenre, szervezetünkben számos biokémiai mechanizmus szolgálja a DNS-hibák megelőzését, kijavítását. Ezek közül a kutatók figyelmét a dUTPáz gén és az UNG rövidítéssel jelölt enzim keltette fel. Mindig együtt vannak jelen, előbbi feladata a másolási hibák megelőzése, utóbbié pedig, hogy az úgynevezett uracil-hiba ne jelenhessen meg a DNS-ben.
Hogyhogy él ez a sejt!?
Megeshet, hogy az osztódás során az adeninnel szemben timin helyett uracil épül be, ami nagy baj. Ne kérdezzük miért, a választ hallva könnyen elveszítjük a fonalat, higgyük el a professzornak, hogy ez nem jó. Az uracil beépülését a dUTPáz igyekszik megakadályozni. Amennyiben nem jár sikerrel, aktiválódik az UNG, amely nem engedi tovább a hibát, hanem egyszerűen elvágja a DNS-t.
Elméletben a dUTPáz nem hiányozhat a sejtből, mert a dUTPáz nélkül sok uracil épülne be a DNS-be, és az UNG olyan őrült vagdalkozásba kezdene, hogy teljesen felszabdalná a DNS-t, elpusztítaná a sejtet. Legalábbis eddig így hitték. A magyar kutatók most több mint kétezer baktérium teljes génállományát vizsgálták meg, és többükben kimutatták az UNG-t dUTPáz jelenléte nélkül.
Ez ugye eddigi tudásunk szerint azt jelenti, hogy ezeknek a baktériumoknak nem lenne szabad életben lenniük, hiszen a karbantartó dUTPáz gén nélkül az UNG elpusztítaná – magyarázza Grolmusz Vince. Márpedig ezek az egysejtűek nagyon is éltek, vagyis kell lennie valami más javító anyagnak, és a DNS javítására több, eddig feltáratlan mechanizmus lehet jelen a sejtben.
Rák, egészség, hosszabb élet
Ezen új “eljárások” felderítése, lemásolása jelenthet új horizontot az emberi DNS javításában akár külső beavatkozással. A rák gyógyításán kívül élethosszig tartó egészséget biztosíthatnánk mindenkinek, megszabadulhatnánk számtalan kínzó betegségtől, minőségi időskort biztosíthatnánk az embereknek. Ezzel együtt pedig nyilvánvalóan tovább nőne a várható élettartam is.
A professzor szerint minderre már nem kell nagyon sokáig várni, de a “nagy áttörést” nem egyetlen gyógyszer vagy felfedezés fogja elhozni, hanem sok apró tudományos eredmény közös hatása.
A jövőben eljuthatunk odáig is, hogy a mai 80 (Japánban akár 90) éves várható élettartam 100-110 évre tolódik ki. Ráadásul az időskort ma még komoly életminőség-romlással beárnyékoló egészségügyi problémák nélkül.
Elérhető az “örök élet”?
Persze, hogy nem lehet megállni a kérdést: a rendszerben ezek szerint benne van a lehetőség, hogy az ember átlépje biológiai korlátait, és jelentősen meghosszabbítsuk az életünket? A professzor óvatosan fogalmaz, példaként az aranyhörcsögökhöz nyúlunk. Magyarországon is kedvelt hobbiállatok, átlagos élettartamuk 2-3 év. Egyes szerencsés egyedek talán elélhetnek 4 évig is, de 5-6 éves matuzsálemekről még senki nem hallott.
Tegyük fel, hogy génmódosítással létrehozunk olyan rágcsálókat, amelyek akár 10 évig is a gazdával maradnak. Elvileg lehetséges, ám a géntechnológia viszonylag friss tudás, nagyon sok hosszú távú következményét nem ismerjük.
Mi van, ha néhány generáció múltán a génmódosított hörcsögöknél előjönnek olyan problémák, amikre nem számítottunk? Meddőség például vagy fogékonnyá válnak új, pusztító betegségekre – az összes elpusztulhat egy generáció alatt.
Most gondoljuk végig ugyanezt emberen. A génmódosított személyek akár évtizedekkel tovább élnek, fajunk bizonyos mértékben legyőzte a halált. És ha 10-20 generáció után negatív hatások jelennek meg? Akár fenti problémák? Ki vállalja a felelősséget az emberi faj pusztulásáért? Nem tartunk ott, és sokáig nem is fogunk, hogy ebbe bele lehessen vágni: az emberi gének módosítása nagyon veszélyes terep, arról nem is beszélve, hogy mennyi erkölcsi és morális kérdést vet fel…